сделать стартовой | добавить в избранное
Предложение врачам: откройте свой бесплатный консультационный кабинет
реклама на сайте
 
minzdrav.com - Медицина России, бесплатные консультации врачей онлайн, медицинские учреждения, новости медицины
федеральный портал
Сегодня: четверг
19 июля 2018 02:39
Ответов на вопросы: 65 695
Консультантов: 205
Пользователей: 44 157
Новости проекта Online-консультации Врачи консультанты Организации Поиск лекарств в Ставрополе Законодательство

Не могут поставить диагноз

16-03-2018 09:49:33 Дмитрий | Вопрос:
Мальчик 5 лет жалобы на усталость. Особенно в утреннее время. Неуклюжесть. Постоянная напряженность икроножных мыщц. Вечером бегает и прыгает без жалоб.
Дисплатический фенотип, Множественный кариес. Сильный запах изо рта. Аппетит плохой. Худое телосложение. Сдали анализы:
КФК 279 Ед/л (месяц назад было 500 Ед/л)(норма до 140). АлАТ 32 Ед/л (месяц назад было 28 Ед/л),
АсАТ 36 Ед/л (месяц назад было 45 Ед/л),
гармон СТГ 4.8 нг/мл(норма до 2,4),
Белок в моче 0,151. (норма до 0,140),
ЛДГ 255 ед./л (норма до 314),
креатинин в крови 45 мкмоль/л(норма 31-52),
Глюкоза 2.1 ммоль/л (норма 3.3 - 5.6)
Щелочная фосфатаза 270 ед/л (норма 93 -309)
Фосфор 1.57 ммоль/л (норма 1.45 - 1.78)
Кальций 2.48 ммоль/л (норма 2.2-2.7)
гармоны ТТГ, ФСГ, кортизол, - в норме паратгормон понижен
ТСХ аминокислот крови - патологии не выявлено
ТСХ углеводов в крови - выявлена глюкоза (норма)
АФП 1.07 Е/мл (норма 0-10)
сумарный 25-он 40.8 нг/мл (норма 30-100)
Холестерин постоянно повышен 5.8, 6.3
Калловые массы постоянно жирные.
Белок в моче 0,151 чуть завышен.
Здавали на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления -все в норме.
Помпе - отрицательно
Дюшена-Беккера - отрицательно
УЗИ брюшной полости:
Нерезкая гепатомегалия за счет правой доли. УЗ признаки добавочной селезёнки. Умеренная спеномегалия. Метеоризм(постоянный с 1 года).
Реоэнцефалография головы: тонус крупных и средних артерий понижен.Тонус артерий мелкого калибра и артериол неустойчиво понижен. Венозный отто неустойчиво затруднен.
Электромиография игольчатая одного нерва: Гистограмма ПДЭ по длительности соответствует 1 типу ЭМГ, стадии денервационного-реинервационного процесса. ЭМГ признаки порофункциональной реорганизации ДЕ.
Исследования скорости проведения электрического импульса по нерву (рефлекторный F-ответ)- в норме
Ставят миопатический синдром.

На какое заболевание похоже? На что до сдать анализы?
 
16-03-2018 10:15:22Ответ на вопрос:
Врач-детский эндокринолог, врач-педиатр Марков Андрей Борисович, Чита
Очень низкая глюкоза крови я так понимаю натощак. Обследовать по программе гипогликемии. Исследование инсулина и С-пептида. Если повышен то это гиперинсулинизм (инсулома, непереносимость лейцина и др. причины). Если нормальный уровень, то нужно определять АКТГ, СТГ, ИФР-I). Если это все в норме, то это врожденное нарушение обмена углеводов (гиперплазия B-клеток поджелудочной железы, гликогенозы и др. причины). Если снижены, то это гипопитуитаризм или надпочечниковая недостаточность (базальный уровень СТГ и кортизола не показатель).

С уважением, врач-детский эндокринолог, врач-педиатр
Марков Андрей Борисович, Чита

профессиональная биография
к списку вопросов/ответов консультанта

 
16-03-2018 10:16:55Ответ на вопрос:
Врач-детский эндокринолог, врач-педиатр Марков Андрей Борисович, Чита
Очень низкая глюкоза крови я так понимаю натощак. Обследовать по программе гипогликемии. Исследование инсулина и С-пептида. Если повышен то это гиперинсулинизм (инсулома, непереносимость лейцина и др. причины). Если нормальный уровень, то нужно определять АКТГ, СТГ, ИФР-I). Если это все в норме, то это врожденное нарушение обмена углеводов (гиперплазия B-клеток поджелудочной железы, гликогенозы и др. причины). Если снижены, то это гипопитуитаризм или надпочечниковая недостаточность (базальный уровень СТГ и кортизола не показатель).

С уважением, врач-детский эндокринолог, врач-педиатр
Марков Андрей Борисович, Чита

профессиональная биография
к списку вопросов/ответов консультанта

e-mail:
пароль:
По вопросам работы сайта, размещения в каталоге организаций, товаров, услуг, прайсов, баннерной рекламы обращайтесь:

e-mail: написать письмо
стоимость: прайс-лист